- Definiciòn
Es una rara enfermedad causada por un desorden autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal, además de pigmentación anómala de melanina en la piel y mucosas, generalmente en la zona de los labios o al interior de la boca.
- Etiologìa
El síndrome de Peutz Jeghers se debe a la perdida de la heterogeneidad del gen de la serina/treonina quinasa 11 (STK11) o gen LKB1, el cual codifica la enzima LKB1. Una enzima de 433 aminoácidos que tiene como funciones principales el control de la polaridad de la célula, interactuar con el gen antitumoral p53 y además detener el ciclo celular.
- Caracteìsticas clinicas
El primer signo es la presencia de pigmentación de melanina en los labios, en la mucosa bucal y en el área peri orbital. Se presenta en la infancia. En ocasiones la pigmentación también se puede presentar en genitales o superficies palmares. El principal síntoma consiste en la formación de pólipos a lo largo de todo el intestino, preferencialmente en el yeyuno- íleon.
En boca: Son manchas pigemtadas de color azul grisaceo o marròn en labio, encìa, mucosa oral.
- Auxiliares de diagnòstico
Colonoscopia
Guayacol de heces
- Tratamiento
Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre. Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.
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